Maladie de Gilbert: symptômes et traitement

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est une pathologie génétique caractérisée par une violation du métabolisme de la bilirubine. La maladie parmi le nombre total de maladies est considérée comme assez rare, mais parmi les plus héréditaires.

Les cliniciens ont établi que plus souvent, un tel trouble est diagnostiqué chez l'homme que chez la femme. Le pic d'exacerbation se situe entre deux et treize ans, mais peut survenir à tout âge, dans la mesure où la maladie est chronique.

Un grand nombre de facteurs prédisposants, tels que le maintien d'un style de vie malsain, l'exercice excessif, l'utilisation sans discernement de médicaments, etc., peuvent devenir un facteur de départ pour l'apparition de symptômes caractéristiques.

Qu'est-ce que c'est en mots simples?

En termes simples, le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une utilisation réduite de la bilirubine. Le foie des patients ne neutralise pas correctement la bilirubine et celle-ci commence à s'accumuler dans le corps, provoquant diverses manifestations de la maladie. Il a été décrit pour la première fois par un gastro-entérologue français - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) et ses collègues en 1901.

Étant donné que ce syndrome présente un petit nombre de symptômes et de manifestations, il n’est pas considéré comme une maladie et la plupart des gens ne savent pas qu’ils sont atteints de cette pathologie jusqu’à ce qu’un test sanguin révèle une augmentation du taux de bilirubine.

Aux États-Unis, selon le National Institutes of Health, de 3 à 7% de la population est atteinte du syndrome de Gilbert. Certains gastro-entérologues estiment que la prévalence peut être supérieure et atteindre 10%. Le syndrome se manifeste plus souvent chez l'homme.

Causes de développement

Le syndrome se développe chez les personnes présentant un défaut du deuxième chromosome des deux parents à l'emplacement responsable de la formation d'une des enzymes hépatiques - l'uridine diphosphate glucuronyltransférase (ou la bilirubine-UGT1A1). Cela provoque une diminution du contenu de cette enzyme jusqu'à 80%. C'est pourquoi sa tâche - la conversion de la bilirubine indirecte, qui est plus toxique pour le cerveau, en une fraction liée - est bien pire.

Un défaut génétique peut être exprimé de différentes manières: à l'emplacement de la bilirubine-UGT1A1, un insert de deux acides nucléiques supplémentaires est observé, mais il peut se produire plusieurs fois. La gravité de l'évolution de la maladie, la durée de ses périodes d'exacerbation et de bien-être en dépendront. Le défaut chromosomique spécifié apparaît souvent dès l'adolescence, lorsque le métabolisme de la bilirubine se modifie sous l'influence des hormones sexuelles. En raison de l'influence active sur ce processus d'androgènes, le syndrome de Gilbert est enregistré plus souvent dans la population masculine.

Le mécanisme de transfert s'appelle autosomal récessif. Cela signifie que:

  1. Il n'y a pas de lien avec les chromosomes X et Y, c'est-à-dire qu'un gène anormal peut se manifester chez une personne de l'un ou l'autre sexe;
  2. Chaque personne a chaque chromosome dans une paire. S'il a 2 seconds chromosomes défectueux, le syndrome de Gilbert se manifestera. Lorsqu'un gène sain est situé sur le même locus sur le chromosome apparié, la pathologie n'a aucune chance, mais une personne présentant une telle anomalie génétique devient un porteur et peut le transmettre à ses enfants.

La probabilité de manifestation de la plupart des maladies associées au génome récessif n’est pas très significative, car s’il ya un allèle dominant sur le second chromosome, la personne ne devient que le porteur du défaut. Ceci ne s'applique pas au syndrome de Gilbert: jusqu'à 45% de la population possède un gène avec une faille, ainsi les chances de le transmettre des deux parents sont assez grandes.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel.

Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

  • faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
  • des plaques jaunes se forment dans les paupières;
  • le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
  • diminution de l'appétit;
  • Zones de peau de couleur jaune occasionnelles: si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

  • douleur musculaire;
  • démangeaisons sévères de la peau;
  • tremblements intermittents des membres supérieurs;
  • transpiration excessive;
  • dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
  • maux de tête et vertiges;
  • apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
  • distension abdominale, nausée;
  • troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être complètement absents et, chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • formule sanguine complète - réticulocytose dans le sang (taux élevés de globules rouges immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse biochimique du sang - le sucre dans le sang - est normal ou légèrement réduit, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT - sont normales et le test du thymol est négatif.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

  • Foie élargi - généralement, généralement légèrement;
  • La bilirubinurie est absente;
  • Coproporphyrines accrues dans l'urine - non;
  • Activité de glucuronyl transférase - diminution;
  • Rate agrandie - non;
  • Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y en a - une douleur;
  • La peau qui démange est absente;
  • La cholécystographie est normale;
  • Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse;
  • Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance;
  • La bilirubine sérique élevée est principalement indirecte (non liée).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
  • Le jeûne dans les 48 heures ou la restriction calorique des aliments (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
  • L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
  • L'injection intraveineuse d'acide nicotinique à la dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
  • L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction du foie percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Des complications

Le syndrome lui-même ne cause pas de complications et n'endommage pas le foie, mais il est important de différencier un type d'ictère d'un autre à un moment donné. Dans ce groupe de patients, on a noté une sensibilité accrue des cellules du foie aux facteurs hépatotoxiques, tels que l’alcool, les médicaments et certains groupes d’antibiotiques. Par conséquent, en présence des facteurs ci-dessus, il est nécessaire de contrôler le niveau des enzymes hépatiques.

Traitement du syndrome de Gilbert

Pendant la période de rémission, qui peut durer plusieurs mois, années et même toute la vie, aucun traitement spécial n'est requis. Ici, la tâche principale est d'empêcher l'aggravation. Il est important de suivre un régime, de travailler et de se reposer, de ne pas trop refroidir et d'éviter une surchauffe du corps, d'éliminer les charges lourdes et les médicaments non contrôlés.

Traitement de la toxicomanie

Le traitement de la maladie de Gilbert dans le développement de la jaunisse comprend l'utilisation de médicaments et de régime alimentaire. Des médicaments sont utilisés:

  • albumine - pour réduire la bilirubine;
  • antiémétique - selon les indications, en présence de nausées et de vomissements.
  • barbituriques - pour réduire le niveau de bilirubine dans le sang ("Surital", "Fiorinal");
  • hépatoprotecteurs - pour protéger les cellules du foie ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - pour réduire le jaunissement de la peau ("Kars", "Cholensim");
  • diurétiques - pour éliminer la bilirubine dans l'urine ("furosémide", "veroshpiron");
  • entérosorbants - pour réduire la quantité de bilirubine en la retirant de l'intestin (charbon activé, "Polyphepan", "Enterosgel");

Il est important de noter que le patient devra se soumettre régulièrement à des procédures de diagnostic afin de contrôler l'évolution de la maladie et d'étudier la réaction du corps au traitement médicamenteux. La livraison opportune des tests et des visites régulières chez le médecin non seulement réduiront la gravité des symptômes, mais préviendront également d'éventuelles complications, notamment des pathologies somatiques graves telles que l'hépatite et la maladie des calculs biliaires.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'aucune exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise.

Tout d’abord, il est nécessaire de protéger les voies biliaires afin d’empêcher la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection à l'aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de la région anatomique de la vésicule biliaire pendant 30 minutes.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Pouvoir

Les régimes devraient être suivis non seulement pendant l'exacerbation de la maladie, mais également pendant les périodes de rémission.

Il est interdit d'utiliser:

  • viandes grasses, volaille et poisson;
  • des oeufs;
  • sauces chaudes et épices;
  • chocolat, pâtisserie;
  • café, cacao, thé fort;
  • alcool, boissons gazeuses, jus en tetrapack;
  • aliments épicés, salés, frits, fumés, en conserve;
  • lait entier et produits laitiers à haute teneur en matières grasses (crème, crème sure).

Autorisé à utiliser:

  • tous les types de céréales;
  • légumes et fruits sous toutes leurs formes;
  • produits laitiers non gras;
  • pain galetny pechente;
  • la viande, la volaille, le poisson ne sont pas des variétés grasses;
  • jus de fruits frais, boissons aux fruits, thé.

Prévisions

Le pronostic est favorable, en fonction de l'évolution de la maladie. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une augmentation de la mortalité. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés.

Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d'enfants atteints de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.

Prévention

La maladie de Gilbert résulte d'un défaut du gène hérité. Empêcher le développement du syndrome est impossible, car les parents ne peuvent être que des porteurs et ils ne montrent pas de signes de déviation. Pour cette raison, les principales mesures préventives visent à prévenir les exacerbations et à prolonger la période de rémission. Cela peut être réalisé en éliminant les facteurs qui provoquent des processus pathologiques dans le foie.

Quel est le dangereux syndrome de Gilbert?

L'apparition d'une peau jaune ou des yeux après un festin avec une grande variété d'aliments et de boissons alcoolisées qu'une personne peut détecter elle-même à la demande des autres. Un tel phénomène, très probablement, sera le symptôme d'une maladie suffisamment désagréable et dangereuse - le syndrome de Gilbert.

Le médecin peut également suspecter la même pathologie (et la même spécialisation) si un patient à la peau jaunâtre venait le voir ou s'il subissait un examen, il subissait un «test hépatique».

Quel est le syndrome de Gilbert

Considérée comme une maladie - une maladie hépatique chronique bénigne de la nature, qui est accompagné par une peau périodique et yeux jaunes tachés sclérotique et d'autres symptômes. La maladie est présente un caractère ondulé - une certaine période de temps une personne ne se sent pas mauvais état de santé, et parfois présenter tous les symptômes des changements pathologiques dans le foie - il se produit généralement lorsque l'utilisation régulière d'acides gras, les produits épicés, salés, fumés et les boissons alcoolisées.

Le syndrome de Gilbert est associé à une anomalie génétique transmise des parents aux enfants. En général, cette maladie n'entraîne pas de modifications graves de la structure du foie, comme par exemple une cirrhose progressive, mais elle peut être compliquée par la formation de calculs biliaires ou de processus inflammatoires dans les voies biliaires.

Il y a des experts qui ne considèrent pas le syndrome de Gilbert comme une maladie du tout, mais c'est quelque peu erroné. Le fait est qu'avec cette pathologie, il y a violation de la synthèse de l'enzyme impliquée dans la neutralisation des toxines. Si un organe perd certaines de ses fonctions, alors cette maladie en médecine s'appelle une maladie.

La couleur de la peau jaune dans le syndrome de Gilbert est l'action de la bilirubine, qui se forme à partir de l'hémoglobine. Cette substance est assez toxique et le foie, en fonctionnement normal, la détruit simplement, l'élimine du corps. Dans le cas de la progression du syndrome de Gilbert, la filtration de la bilirubine ne se produit pas, elle pénètre dans le sang et se propage dans tout le corps. De plus, en entrant dans les organes internes, cela peut changer leur structure, ce qui conduit à un dysfonctionnement. C'est particulièrement dangereux si la bilirubine «pénètre» dans le cerveau - une personne perd simplement certaines de ses fonctions. Nous nous empressons de rassurer - avec la maladie considérée, ce phénomène n’est jamais observé, mais s’il est compliqué par une autre pathologie du foie, il est presque impossible de prédire le «chemin» de la bilirubine dans le sang.

Le syndrome de Gilbert est une maladie assez commune. Selon les statistiques, cette pathologie est plus souvent diagnostiquée chez l'homme et la maladie commence à se développer à l'adolescence et à l'âge moyen, de 12 à 30 ans.

Causes du syndrome de Gilbert

Ce syndrome n'est présent que chez les personnes qui, des deux parents, ont "hérité" du défaut du deuxième chromosome à l'emplacement responsable de la formation de l'une des enzymes hépatiques. Un tel défaut réduit le pourcentage de cette enzyme de 80%, si bien qu’elle ne remplit tout simplement pas sa tâche (transformation de la bilirubine indirecte toxique pour le cerveau dans la fraction liée).

Il est à noter qu'un tel défaut génétique peut être différent - il existe toujours un insert de deux acides aminés supplémentaires à l'emplacement, mais il peut y en avoir plusieurs - la gravité du syndrome de Gilbert dépend de leur nombre.

L'hormone hormone masculine a une grande influence sur la synthèse de l'enzyme hépatique. Les premiers signes de la maladie considérée apparaissent alors à l'adolescence. À la puberté, des modifications hormonales se produisent. À propos, précisément à cause de l'effet sur l'enzyme androgène, le syndrome de Gilbert est plus souvent diagnostiqué chez les hommes.

Un fait intéressant - la maladie en question ne se manifeste pas "à partir de zéro", une impulsion à l'apparition des symptômes est nécessaire. Et ces facteurs provocants peuvent être:

  • boire de l'alcool fréquemment ou à fortes doses;
  • consommation régulière de certains médicaments - streptomycine, aspirine, paracétamol, rifampicine;
  • opération récente pour une raison quelconque;
  • stress fréquent, surmenage chronique, névrose, dépression;
  • traitement avec des médicaments à base de glucocorticoïdes;
  • consommation fréquente d'aliments gras;
  • utilisation à long terme de médicaments anabolisants;
  • exercice excessif;
  • le jeûne (même à des fins médicales).

Fais attention: ces facteurs peuvent déclencher le développement du syndrome de Gilbert, mais peuvent également influer sur la gravité de la maladie.

Classification

Le syndrome de Gilbert en médecine est classé comme suit:

  1. Hémolyse - destruction supplémentaire des globules rouges. En cas d'apparition simultanée de la maladie considérée et de l'hémolyse, le niveau de bilirubine sera initialement élevé, bien que cela ne soit pas caractéristique du syndrome.
  2. La présence d'hépatite virale. Si une personne avec deux chromosomes défectueux souffre d'une hépatite virale, les symptômes du syndrome de Gilbert apparaîtront avant l'âge de 13 ans.

Tableau clinique

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel. Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

  • taches jaunes de peau apparaissant de temps en temps; si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir;
  • faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
  • des plaques jaunes se forment dans les paupières;
  • le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
  • diminution de l'appétit.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

  • dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
  • maux de tête et vertiges;
  • apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
  • douleur musculaire;
  • démangeaisons sévères de la peau;
  • tremblements intermittents des membres supérieurs;
  • transpiration excessive;
  • distension abdominale, nausée;
  • troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être complètement absents et, chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Gilbert?

Bien entendu, le médecin ne sera pas en mesure de poser un diagnostic précis, mais même en cas de modification externe de la peau, on peut supposer le développement du syndrome de Gilbert. Un test sanguin pour le niveau de bilirubine peut confirmer le diagnostic - il sera élevé. Et dans le contexte d'une telle augmentation, tous les autres tests des fonctions hépatiques seront dans les limites de la normale: taux d'albumine, phosphatase alcaline, enzymes qui indiquent des lésions du tissu hépatique.

Dans le syndrome de Gilbert, les autres organes internes ne souffrent pas - les valeurs d'urée, de créatinine et d'amylase l'indiquent également. Il n'y a pas de pigments biliaires dans l'urine et l'équilibre électrolytique ne sera pas modifié.

Le médecin peut confirmer indirectement le diagnostic de tests spécifiques:

  • test au phénobarbital;
  • test de jeûne;
  • test avec l'acide nicotinique.

Enfin, un diagnostic est établi sur la base des résultats de l'analyse du syndrome de Gilbert - l'ADN du patient est examiné. Mais après cela, le médecin procède à d'autres examens:

  1. Échographie foie, vésicule biliaire et des voies biliaires. Le médecin détermine la taille du foie, l'état de sa surface, détecte ou réfute la présence de modifications structurelles, vérifie la présence d'un processus inflammatoire dans les voies biliaires, élimine ou confirme l'inflammation de la vésicule biliaire.
  2. L'étude de la méthode radio-isotopique du tissu hépatique. Une telle enquête indiquera une violation des fonctions absorbantes et excrétoires du foie, inhérentes au seul syndrome de Gilbert.
  3. Biopsie du foie. L'examen histologique d'un échantillon de tissu hépatique d'un patient permet de nier les processus inflammatoires, la cirrhose et les modifications oncologiques de l'organe et de détecter une diminution du niveau de l'enzyme, responsable de la protection du cerveau contre les effets nocifs de la bilirubine.

Traitement du syndrome de Gilbert

Il appartient au médecin traitant de décider de quelle manière et s’il est nécessaire de traiter la maladie en question - tout dépend de l’état général du patient, de la fréquence des exacerbations, de la durée des stades de rémission et d’autres facteurs. Un point très important - le niveau de bilirubine dans le sang.

Jusqu'à 60 µmol / l

Si, à ce niveau de bilirubine, le patient se sent dans les limites de la normale, il n’ya pas d’augmentation de la fatigue et de la somnolence, et seulement un léger jaunissement de la peau est noté, aucun traitement médicamenteux n’est prescrit. Mais les médecins peuvent recommander les procédures suivantes:

  • réception des sorbants - charbon actif, Polysorb;
  • photothérapie - l'exposition de la peau à la lumière bleue permet d'éliminer l'excès de bilirubine du corps;
  • diététique - les aliments gras, les boissons alcoolisées et certains aliments identifiés comme provoquants sont exclus du régime alimentaire.

Au-dessus de 80 µmol / L

Dans ce cas, on prescrit au phénobarbital une dose de 50 à 200 mg par jour pendant deux à trois semaines. Compte tenu du fait que ce médicament a un effet soporifique, il est interdit au patient de conduire une voiture et d'aller au travail. Les médecins peuvent également recommander les médicaments Barboval ou Valocordin - ils contiennent de petites doses de phénobarbital, de sorte qu'ils n'ont pas d'effet hypnotique aussi prononcé.

Lorsqu'une bilirubine est indiquée dans le sang au-dessus de 80 µmol / l, un régime strict est prescrit pour le syndrome de Gilbert diagnostiqué. Il est permis de manger de la nourriture:

  • produits laitiers et fromage cottage faible en gras;
  • poisson maigre et viande maigre;
  • jus non acides;
  • galetny cookies;
  • légumes et fruits frais, cuits au four ou bouillis;
  • pain séché;
  • thé sucré et boissons aux fruits.

Il est strictement interdit d’entrer dans le menu: chocolat, cacao, pâtisseries, aliments épicés, gras, fumés et marinés, boissons alcoolisées et café.

Traitement hospitalier

Si, dans les deux cas décrits ci-dessus, le patient est traité en ambulatoire sous le syndrome de Gilbert, sous surveillance médicale, si le taux de bilirubine est trop élevé, si l'insomnie et la diminution de l'appétit surviennent, une hospitalisation est nécessaire. Bilirubine réduite à l'hôpital par les méthodes suivantes:

  • l'introduction de solutions polyioniques intraveineuses;
  • réception des sorbants selon un schéma individuel;
  • la nomination de médicaments à base de lactulose - Normaze ou Duphalac;
  • la nomination de la dernière génération d'hépatoprotecteurs;
  • transfusion sanguine;
  • administration d'albumine.

Le régime alimentaire du patient est radicalement ajusté: les protéines animales (produits carnés, œufs, fromage cottage, abats, poisson), les légumes frais, les fruits et les baies, ainsi que les graisses sont complètement exclus du menu. Il est permis de ne manger que des soupes sans zazharki, des bananes, des produits à base de lait fermenté avec une teneur minimale en matières grasses, des pommes au four, des galettes.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'aucune exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise.

Tout d’abord, il est nécessaire de protéger les voies biliaires afin d’empêcher la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection à l'aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de la région anatomique de la vésicule biliaire pendant 30 minutes.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Prévisions médecins

En général, le syndrome de Gilbert se déroule assez bien et n'est pas la cause du décès du patient. Bien sûr, il y aura des changements - par exemple, le processus inflammatoire dans les voies biliaires peut se développer avec des exacerbations fréquentes, des calculs biliaires peuvent se former. Cela affecte la capacité à travailler négativement, mais ce n'est pas une raison pour enregistrer une invalidité.

Si une famille a un enfant né avec le syndrome de Gilbert, alors avant la prochaine grossesse, les parents doivent subir un examen génétique. Les mêmes examens sont requis pour un couple si l'un des conjoints a ce diagnostic ou s'il existe des symptômes évidents.

Syndrome de Gilbert et service militaire

En ce qui concerne le service militaire, le syndrome de Gilbert n'est pas une raison pour obtenir un retard ou une interdiction du service urgent. Le seul avertissement - le jeune homme ne doit pas physiquement trop forcer, mourir de faim, travailler avec des substances toxiques. Mais si le patient veut construire une carrière professionnelle dans l'armée, il n'est pas autorisé à le faire - il ne passera tout simplement pas à la commission médicale.

Mesures préventives

D'une manière ou d'une autre, il est impossible d'empêcher le développement du syndrome de Gilbert - cette maladie survient au niveau d'anomalies génétiques. Mais vous pouvez prendre des mesures préventives en relation avec la fréquence des exacerbations et l'intensité des manifestations de cette maladie. Ces mesures comprennent les recommandations suivantes des spécialistes:

  • ajuster le régime alimentaire et manger plus d'aliments végétaux;
  • évitez les efforts physiques excessifs, si nécessaire - changez le type de travail;
  • évitez les infections fréquentes par des infections virales - par exemple, vous pouvez et devez être tempéré, renforcez le système immunitaire;
  • éliminer les drogues injectables, les rapports sexuels non protégés - ces facteurs peuvent conduire à une infection par l'hépatite virale;
  • essayez moins d'être en plein soleil.

Le syndrome de Gilbert n'est pas une maladie dangereuse, mais nécessite certaines restrictions. Les patients doivent être sous la surveillance d'un médecin, se soumettre à des examens réguliers et se conformer à tous les rendez-vous chez le médecin et aux recommandations des spécialistes.

Yana Alexandrovna Tsygankova, critique médicale, praticienne générale de la catégorie de qualification la plus élevée

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Syndrome de Zhanber: de quoi s'agit-il

En termes simples, le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une altération du métabolisme de la bilirubine. Il appartient à des formes rares, mais il est le plus fréquent dans le groupe des pathologies héréditaires qui peuvent être transmises des parents aux enfants. Souvent diagnostiqué chez les hommes et chez les femmes, il est moins courant.

Quel est le syndrome de Gilbert

Il s’agit d’une maladie hépatique chronique à évolution bénigne. Il est typique de l'apparition de jaunissement périodique de la peau et des muqueuses et de l'apparition de symptômes dus à une augmentation de la bilirubine dans le sang.

Pour le syndrome de Gilbert, généralement ondulé. Des périodes d'exacerbation se développent sur le fond de la consommation de certains produits ou boissons contenant de l'alcool.

Symptômes de la maladie

Le bien-être humain ne va pas au-delà des normes physiologiques admissibles. Les symptômes de la maladie apparaissent de temps en temps. Les principales manifestations comprennent:

  • Jaunisse de différents niveaux d'intensité.
  • Augmentation de la faiblesse, apparition rapide de la fatigue, même après un effort physique modéré.
  • Perturbation du sommeil
  • Formation de xanthélasma sur les paupières (formations jaunâtres).

Avec une augmentation du volume de la bilirubine dans le sang, la jaunisse peut se développer à la fois dans tout le corps et dans certaines zones, notamment:

  • Zone triangle nasolabial.
  • Ladoski, aisselles.
  • Surfaces des pieds.

Le jaunissement de la sclérotique oculaire indique une légère augmentation de la quantité de pigment biliaire.

Les symptômes supplémentaires sont les conditions suivantes:

  • La sensation de pierre dans l'hypochondre droit.
  • Sensation désagréable de malaise à l'estomac.
  • Sueur renforcée.
  • Apathie ou nervosité accrue.
  • Goût amer de la salive.
  • Écorchage.
  • Gaz intestinaux.
  • Démangeaisons sévères.
  • Troubles de la chaise.

Une caractéristique spécifique du syndrome est l'augmentation de la taille de la rate et du foie, l'apparition de maladies connexes - cholécystite, dysfonctionnement des voies biliaires.

Dans la troisième partie des patients, la condition est asymptomatique. Comme il n'y a pas de plaintes caractéristiques, le syndrome est déjà diagnostiqué avec le développement de conséquences.

Raisons

La maladie de Gilbert est une pathologie congénitale (acquise au niveau du gène). Il se forme lorsqu'un enfant apparaît avec un défaut dans la structure du deuxième chromosome. Un tel écart entraîne une diminution de la quantité de bilirubine pouvant atteindre 80%, ce qui perturbe le processus de transition de la fraction toxique de l'enzyme vers la forme liée. Un défaut chromosomique est détecté à la puberté, parallèlement à une augmentation du nombre d'hormones sexuelles.

Les raisons pouvant déclencher le développement du syndrome sont nombreuses, mais les principales sont les suivantes:

  • Consommation excessive de boissons alcoolisées.
  • L'utilisation de stéroïdes anabolisants.
  • Activité physique accrue.
  • Traitement par paracétamol, aspirine, streptomycine, rifampicine.
  • Refus de manger.
  • Stress et fatigue
  • Thérapie glucocorticoïde.
  • Déshydratation.
  • Intervention chirurgicale.
  • La gourmandise.

Toutes ces causes sont également considérées comme des facteurs initiant une rechute.

Types de syndrome

La classification de la maladie de Gilbert repose sur deux critères:

  1. Hémolyse (destruction supplémentaire des globules rouges). La bilirubine indirecte augmente initialement, jusqu'à la "découverte" du défaut enzymatique.
  2. Hépatite virale transférée. Ensuite, les signes apparaissent avant que l'enfant ait 13 ans.

Diagnostic précis

Pour confirmer la maladie, des études sont attribuées en fonction de la clinique actuelle.

L'examen physique est déterminé par le jaunissement de la peau et des muqueuses, une douleur dans l'hypochondre droit, une augmentation du foie. Puis tests assignés:

  • KLA et biochimie sanguine. Elle est réalisée pour déterminer le niveau de bilirubine totale (son augmentation). Le signe de la présence du syndrome devient un indicateur de plus de 60 µmol / l (hyperbilirubinémie), les autres fractions restent dans les limites de la norme physiologique.
  • Analyse d'urine. Les écarts dans l'équilibre électrolytique ne sont pas déterminés. La détection de la bilirubine et un changement de nuance (comme la bière brune) est un symptôme du développement de l'hépatite.
  • Étude des matières fécales pour la présence de stercobilin.
  • PCR (pour diagnostiquer un gène endommagé).
  • Test Rimfacinovaya. Dans le cas du syndrome, le patient reçoit un antibiotique à raison de 900 mg et réagit par une augmentation de la quantité de bilirubine indirecte.

Pour confirmer le diagnostic préliminaire, des tests de laboratoire spéciaux sont attribués à la patiente en fonction de la diminution et de l'augmentation de l'indice de pigment biliaire:

  • Échantillon avec du phénobarbital - dans le contexte de l'utilisation du médicament, la quantité diminue
  • Lors de l'administration intraveineuse d'acide nicotinique, la concentration augmente en deux à trois heures.
  • Lors d'un régime hypocalorique, une augmentation de 50 à 100% est observée par rapport à la norme.

Examen conduit et instrumental du patient:

  • Échographie des organes abdominaux, ainsi que des conduits de la vésicule biliaire.
  • Collection du contenu du duodénum 12.
  • Méthodes radio-isotopiques pour l'étude du parenchyme.

L'échantillonnage par biopsie du foie pour l'analyse histologique est nécessaire si des manifestations d'hépatite chronique et (ou) de lésions d'organes cirrhotiques sont présentes.

Le moyen le plus efficace est l'analyse génétique reconnue. La présence du syndrome de Gilbert est déterminée par le diagnostic ADN du gène POWHT. L'état est confirmé lorsque le nombre de répétitions TA sur une section défectueuse est égal ou supérieur à sept.

Avant le début du traitement, les médecins prescrivent un hémotest pour confirmer le diagnostic avec une certitude absolue. En cours de traitement, on utilise des médicaments qui ont un effet très négatif sur les hépatocytes. Si le médecin commet une erreur, le foie de la personne en souffrira énormément.

Complications possibles et pronostic

L'évolution de la maladie de Gilbert est favorable. Une augmentation du taux de mortalité chez les patients avec un diagnostic similaire n'est pas observée, même si la bilirubine reste élevée tout au long de la vie. Le pronostic s'aggrave lorsque les syndromes sont associés à des violations du processus d'utilisation du pigment biliaire - Crigler-Nayar, Dubin-Johnson.

Si un couple a un bébé atteint de la maladie de Gilbert, lors de la planification d'une deuxième grossesse, il est nécessaire de demander conseil à un généticien. La recommandation est également pertinente si la pathologie est détectée chez l'un des parents.

Au fil du temps, une personne développe des complications dangereuses: dyskinésie des voies biliaires et maladie des calculs biliaires. Ces indications ne sont pas des indications d'invalidité.

Traitement du syndrome de Gilbert

Le protocole de gestion des patients est développé individuellement et dépend des facteurs suivants:

  • Bien-être général d'une personne.
  • La fréquence des exacerbations.
  • La quantité de bilirubine.

Jusqu'à 60 µmol / l

Avec cet indicateur de pigment biliaire, le traitement médicamenteux n’est généralement pas prescrit. Mais seulement quand une personne a les symptômes suivants:

  • Somnolence.
  • Dépression sévère.
  • Saignement des gencives.
  • Attaques de nausées et de vomissements.
  • Mener des séances de photothérapie. La peau est éclairée par une lumière bleue spéciale, qui contribue au passage de la forme indirecte de la bilirubine à la ligne droite, ce qui assure son élimination du corps.
  • Respect des régimes thérapeutiques. La ration sélectionnée exclut complètement les produits pouvant compléter la période de rémission, en particulier les aliments gras.
  • Réception des médicaments adsorbants. Il peut s'agir d'un simple charbon actif, Polysorb.

Les bains de soleil sont également contre-indiqués pour le patient. Il est donc recommandé d’appliquer des crèmes protectrices spéciales sur la surface de la peau avant de les exposer au soleil.

Plus de 80 µmol / L

Le traitement du syndrome de Gilbert est effectué à l'aide de phénobarbital. La durée du cours est de deux à trois semaines. Cet outil provoque somnolence et léthargie. C'est pourquoi un bulletin est envoyé au patient. Il est également interdit de conduire des véhicules.

Avec une tolérance faible du médicament, la maladie peut être traitée avec des médicaments contenant du phénobarbital - Corvalol, Valocardine, Barboval.

Pour activer le travail des enzymes hépatiques, le patient se voit prescrire un remède à la zixorine (analogues - Sinclit, Flumecinol). Le médicament n'a pas d'effet hypnotique prononcé contrairement au phénobarbital et est excrété plus rapidement par l'organisme.

Pendant le traitement sont également utilisés:

  • Médicaments adsorbants.
  • Inhibiteurs de la pompe à protons - Oméprazole, Rabéprazole - ralentissant la production d’acide chlorhydrique.
  • Médicaments conduisant au péristaltisme normal du tractus gastro-intestinal - Motilium, Domperidone, Dormicum.

Rémission de la maladie

En dehors de la phase d'exacerbation, il est recommandé d'effectuer une prophylaxie visant à prévenir la stagnation de la bile dans les conduits hépatiques et la vésicule biliaire, ainsi que le développement de JCB.

À cette fin, les patients peuvent boire des infusions et des décoctions d'herbes ayant un effet cholérétique, ainsi que des médicaments à base de Urochol, Gepabene, Ursofalk.

De bons résultats sont obtenus par la pratique de la technique de «détection à l'aveugle». Le matin, après le réveil, une personne prend une solution aqueuse de xylitol, de sorbitol ou de sel de Karlovy Vary. Ensuite, il se trouve sur le côté droit et réchauffe la zone de la vésicule biliaire avec une chaleur «sèche» pendant 30 minutes.

Régime pendant le traitement

Dans la période de rémission du patient ne nécessite pas le strict respect des principes de la nutrition spéciale. Il suffit d'exclure un ensemble de produits pouvant provoquer une exacerbation. Pour chaque patient, il a le sien et compilé par essai.

Les principales recommandations sont les suivantes:

  • Le menu doit être composé au maximum de légumes contenant des fibres.
  • Viande et poisson - tous les jours, mais en quantités minimes.
  • Des restrictions sont imposées sur les sucreries, les sodas et les plats de restauration rapide.

Il est souhaitable d'abandonner complètement l'alcool. Même si, après la prise de boissons fortement alcoolisées, la jaunisse ne se développe pas, elle peut provoquer la formation d’une hépatite en combinaison avec des aliments gras

Le régime alimentaire du patient doit être équilibré. Si cette exigence est violée, le niveau de bilirubine diminue. Mais pas en raison de l'amélioration du foie, mais en raison du développement de conditions anémiques.

En cas d'hyperbilirubinémie accompagnée d'une augmentation de plus de 80 µmol / l d'indice de pigmentation biliaire, un régime plus limité est recommandé. Le menu est autorisé à inclure les produits suivants:

  • Variétés diététiques de poisson et de viande.
  • Produits à base de lait caillé, fromage cottage avec indicateur minimum de teneur en matière grasse.
  • Croûtons faits maison, produits de boulangerie d'hier (rassis).
  • La galety.
  • Jus (seulement doux).
  • Infusions de baies.
  • Toutes les variétés de thés.
  • Légumes, fruits
  • Les aliments gras, ainsi que des saveurs épicées.
  • Conservé et fumé.
  • Cuisson au four, bonbons.
  • Café, cacao.
  • L'alcool, peu importe la force.

Service militaire

Conformément au tableau actuel des maladies contenant des exigences complètes en matière de santé pour les futurs recrutés, les jeunes atteints du syndrome de Gilbert sont considérés comme aptes au service militaire. Le diagnostic n'est pas une raison pour accorder un retard ou pour émettre un ticket en main (commission).

Mais il y a une réserve: le soldat doit organiser les conditions nécessaires. Un conscrit doit bien manger afin de ne pas perdre de poids et de ne pas faire d’efforts physiques importants. En réalité, la mise en œuvre de ces exigences dans une unité militaire est difficile à garantir. Il est possible de garantir le respect des prescriptions médicales si un jeune obtient une place au siège.

Dans le même temps, le syndrome de Gilbert est considéré comme une raison de refuser d’accepter des documents dans des universités militaires (les jeunes n’ont pas le droit de construire une carrière professionnelle).

Prévention du syndrome

Il est impossible d'empêcher la formation de la maladie de Gilbert, car il s'agit d'une pathologie congénitale. Mais il est possible de «différer» la période de développement des symptômes caractéristiques, ainsi que de minimiser le nombre de rechutes cliniques.

Les mesures de prévention comprennent:

  • Des aliments sains - dans le régime alimentaire comprennent beaucoup de produits d'origine végétale.
  • Durcissement - le renforcement des défenses immunitaires empêche l'infection par des virus et des bactéries.
  • Des aliments de bonne qualité, éliminant le risque d'intoxication - les vomissements agissent comme une condition aggravante.
  • Refus de travail associé à des charges lourdes.
  • Réduire le temps passé au soleil.
  • L'élimination des facteurs pouvant causer l'apparition d'une hépatite de nature virale.

Les vaccinations prévues lors de la confirmation du syndrome sont autorisées.

Avis médical

La maladie de Gilbert est une condition dans la plupart des cas non dangereuse. Mais une personne est obligée de respecter certaines restrictions à vie, en particulier de se conformer aux recommandations concernant la nutrition.

En quelques mots sur la maladie de Gilbert: causes, symptômes, diagnostic et options de traitement

Les maladies génétiques, en particulier les maladies du foie, sont devenues très courantes. Le syndrome de Gilbert est l'une de ces pathologies. La maladie n'altère pas beaucoup le fonctionnement du foie et n'entraîne pas de fibrose, mais augmente considérablement le risque de cholélithiase.

Le syndrome de Gilbert (SJ) est une hépatite pigmentaire héréditaire dans laquelle le foie ne peut traiter complètement un composé appelé bilirubine. Dans cette condition, il s'accumule dans la circulation sanguine, provoquant une hyperbilirubinémie.

Dans de nombreux cas, une concentration élevée de bilirubine est un signe que la fonction du foie est en train d’arriver. Cependant, avec la FL, le foie reste généralement normal.

Ce n'est pas une condition dangereuse et ne nécessite pas de traitement, bien que cela puisse causer des problèmes mineurs.

La maladie de Gilbert touche plus souvent les hommes que les femmes. Le diagnostic est généralement posé à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine. Les épisodes d'hyperbilirubinémie chez les personnes atteintes de JS sont généralement bénins et surviennent lorsque le corps est stressé, par exemple en raison d'une déshydratation, de longues périodes sans nourriture (à jeun), d'une maladie, d'un exercice vigoureux ou de la menstruation. Cependant, environ 30% des personnes atteintes du syndrome ne présentent aucun signe ou symptôme de la maladie, et ce trouble ne se manifeste que lorsque des tests sanguins normaux montrent une augmentation du taux de bilirubine indirecte.

Autres noms du syndrome de Gilbert:

  • dysfonctionnement hépatique constitutionnel;
  • jaunisse familiale non hémolytique;
  • La maladie de Gilbert;
  • bilirubinémie bénigne non conjuguée.

Raisons

Les troubles du gène UGT1A1 conduisent au syndrome de Gilbert. Ce gène donne des instructions pour la production de l'enzyme glucuronosyltransférase, qui se trouve principalement dans les cellules du foie, et est nécessaire pour éliminer la bilirubine du corps.

La bilirubine est un sous-produit normal formé après la dégradation d'anciens globules rouges contenant de l'hémoglobine, une protéine qui transporte l'oxygène dans le sang.

Les globules rouges vivent généralement environ 120 jours. Lorsque cette période expire, l'hémoglobine est décomposée en hème et globine. La globine est une protéine stockée dans le corps pour une utilisation ultérieure. L'hème du corps doit être enlevé.

L'élimination de l'hème s'appelle la glucuronidation. L'hème se sépare en un pigment jaune orangé, une bilirubine «indirecte» ou non conjuguée. Cette bilirubine indirecte pénètre dans le foie. Il se dissout dans la graisse.

La bilirubine présente dans le foie est traitée par une enzyme appelée urodine-diphosphate-glucuronosyltransférase et est convertie en une forme soluble dans l'eau. C'est la bilirubine «conjuguée».

La bilirubine conjuguée est sécrétée dans la bile, ce liquide biologique facilite la digestion. Il est stocké dans la vésicule biliaire, d'où il est libéré dans l'intestin grêle. Dans l’intestin, les bactéries transforment la bilirubine en substances pigmentaires, la stercobiline. Il est ensuite excrété avec les selles et l'urine.

Les personnes atteintes de SJ ont environ 30% de la fonction normale de l'enzyme glucuronosyl transférase. En conséquence, la bilirubine non conjuguée n’est pas suffisamment glucuronique. Cette substance toxique s'accumule alors dans le corps, provoquant une hyperbilirubinémie légère.

Une hyperbilirubinémie ne survient pas nécessairement chez tous les individus présentant des modifications génétiques responsables du syndrome de Gilbert. Cela indique que le développement de la condition peut nécessiter des facteurs supplémentaires, tels que des conditions qui compliquent davantage le processus de glucuronidation. Par exemple, les globules rouges peuvent se briser trop facilement, libérant une quantité excessive de bilirubine, et l'enzyme perturbée ne peut effectuer pleinement son travail. Au contraire, le mouvement de la bilirubine dans le foie, où elle serait glucuronée, peut être altéré. Ces facteurs sont associés aux modifications d’autres gènes.

En plus d'hériter d'un gène endommagé, il n'y a aucun facteur de risque pour le développement de la SJ. Le trouble n'est pas associé au mode de vie, aux habitudes, aux conditions environnementales ou à des pathologies hépatiques graves telles que la cirrhose, l'hépatite B ou l'hépatite C.

Mécanisme d'héritage

Le syndrome de Gilbert est un trouble autosomique récessif.

Chaque personne possède deux ensembles de gènes qui sont transmis du père et de la mère. En raison de cette duplication, des troubles génétiques surviennent lorsque deux gènes perturbés sont hérités (variante homozygote).

Beaucoup plus souvent dans une paire de gènes hérités, un seul est anormal (variante hétérozygote). Dans ce cas, les scénarios suivants existent:

Le type dominant d’héritage - le gène endommagé domine celui qui est normal. La maladie survient même lorsqu'un seul gène est anormal chez un couple.

Mode héréditaire récessif - un gène en bonne santé compense avec succès l'infériorité du gène défectueux et supprime son activité (récession). La maladie de Gilbert suit précisément ce mécanisme d'héritage. Un syndrome survient lorsque deux gènes sont défectueux uniquement lorsque la variante homozygote apparaît. Mais le risque de développer cette option est assez élevé, car le syndrome du syndrome de Gilbert hétérozygote est très répandu dans la population. Ces personnes sont porteuses du gène défectueux, mais la maladie ne se manifeste pas (bien qu'une légère augmentation de la bilirubine indirecte soit possible).

Le mécanisme autosomal signifie que la maladie n'est pas associée au sexe.

Ainsi, la transmission sur un type autosomique récessif suggère ce qui suit:

  • les parents des personnes touchées ne sont pas nécessairement malades eux-mêmes de cette maladie;
  • les patients atteints du syndrome peuvent être nés enfants en bonne santé (le plus souvent, il arrive)

Plus récemment, la maladie de Gilbert était considérée comme un trouble autosomique dominant (la maladie survient lorsqu'un seul gène sur deux est endommagé). Des études modernes ont réfuté cette opinion. En outre, des scientifiques ont découvert que près de la moitié des personnes avaient un gène anormal. Le risque de recevoir des parents de la maladie de Gilbert avec le type dominant augmenterait considérablement.

Symptômes du syndrome de Gilbert

La plupart des personnes atteintes de SJ ont de courts épisodes de jaunisse (jaunissement des yeux et de la peau) en raison de l'accumulation de bilirubine dans le sang.

Comme la maladie ne provoque généralement qu'une légère augmentation de la bilirubine, le jaunissement est souvent bénin (subicteric). Affecte le plus souvent les yeux.

Certaines personnes ont également d'autres problèmes liés aux épisodes de jaunisse:

  • se sentir fatigué;
  • des vertiges;
  • douleur abdominale;
  • perte d'appétit;
  • syndrome du côlon irritable - une pathologie digestive courante entraînant des crampes d'estomac, des ballonnements, de la diarrhée et de la constipation;
  • problèmes de concentration et de lucidité (brouillard cérébral);
  • se sentir malade en général.

Chez certains patients, la maladie est caractérisée par des symptômes associés à la sphère émotionnelle:

  • peur sans cause et attaques de panique;
  • humeur dépressive, se transformant parfois en une longue dépression;
  • irritabilité;
  • Il y a une tendance au comportement asocial.

Ces symptômes ne sont pas toujours causés par une augmentation des taux de bilirubine. Souvent, le facteur d'auto-hypnose affecte l'état du patient.

Ce n'est pas tant la manifestation du trouble qui blesse la psyché du patient que l'entourage hospitalier continu qui a commencé avec l'adolescence. Des tests réguliers pendant de nombreuses années, des visites à des cliniques conduisent au fait que certaines personnes ne se considèrent pas raisonnablement comme étant gravement malades et inférieures, tandis que d'autres sont forcées d'ignorer leur maladie par défi.

Toutefois, ces problèmes ne sont pas nécessairement considérés comme directement associés à une augmentation de la quantité de bilirubine: ils peuvent indiquer une autre maladie que la FL.

Diagnostics

Le diagnostic tient compte du caractère héréditaire de la maladie, du début de la manifestation à l'adolescence, du caractère chronique du traitement avec de courtes exacerbations et d'une légère augmentation de la quantité de bilirubine indirecte.

Types d'études pour exclure d'autres maladies présentant des symptômes similaires.

Il est également recommandé de procéder à un examen de la glande thyroïde (échographie, test du niveau hormonal, détection des autoanticorps), car ses maladies sont étroitement liées à la pathologie hépatique.

Effectuer toutes ces études vous permettra d’exclure d’autres pathologies et de confirmer ainsi le syndrome de Gilbert.

Il existe actuellement deux méthodes qui peuvent, avec une probabilité de 100%, confirmer le diagnostic de syndrome de Gilbert:

  • analyse génétique moléculaire - en utilisant la PCR, une anomalie de l'ADN est détectée, ce qui est responsable de l'apparition de la maladie;
  • biopsie du foie par ponction - un petit morceau du foie est prélevé avec une aiguille spéciale pour analyse, puis le matériel est examiné au microscope. Cette procédure est réalisée pour éliminer une tumeur maligne, une cirrhose ou une hépatite.

Traitement du syndrome de Gilbert - est-ce possible?

En règle générale, SJ n'a pas besoin de médicaments. Pour arrêter une aggravation, il suffira d'éliminer les facteurs qui l'ont provoquée. Après cela, la quantité de bilirubine diminue généralement rapidement.

Cependant, certains patients ont besoin de médicaments. Les spécialistes ne les désignent pas toujours, souvent les patients choisissent eux-mêmes des médicaments efficaces:

  1. Phénobarbital. Il est le plus populaire parmi les personnes atteintes du syndrome. Le médicament à action sédative, même à faible dose, réduit efficacement la quantité de bilirubine indirecte. Cependant, ce n’est pas l’option la plus idéale pour les raisons suivantes: le médicament entraîne une dépendance; après l'arrêt du médicament, l'effet du médicament est terminé, une utilisation prolongée entraîne des complications du foie; un léger effet sédatif nuit aux activités nécessitant une concentration accrue.
  2. Flumecinol. Le médicament active sélectivement les enzymes hépatiques microsomales, y compris la glucoronyl transférase. Contrairement au phénobarbital, l’effet sur la quantité de bilirubine dans le flumécinol est moins prononcé, mais l’effet est plus persistant et dure 20 à 25 jours après l’arrêt de la prise. En plus des allergies, aucun effet indésirable n’est observé.
  3. Stimulants du péristaltisme (dompéridone, métoclopramide). Le médicament est utilisé comme antiémétique. En stimulant la motilité du tractus gastro-intestinal et l'excrétion biliaire, le médicament élimine les troubles digestifs désagréables.
  4. Enzymes de digestion. Les médicaments atténuent considérablement les symptômes du tractus gastro-intestinal lors d'exacerbations.

Régime alimentaire

Avec la FL, une alimentation saine est cruciale.

Les repas doivent être réguliers et fréquents, pas en grandes portions, sans pauses prolongées et pas moins de 4 fois par jour.

Ce régime a un effet stimulant sur la motilité de l'estomac et favorise le transport rapide des aliments de l'estomac à l'intestin, ce qui a un effet positif sur le processus biliaire et sur le fonctionnement du foie dans son ensemble.

Le régime alimentaire pour le syndrome devrait inclure une quantité suffisante de protéines, moins de sucreries, de glucides, plus de fruits et de légumes. Nous recommandons le chou-fleur et les choux de Bruxelles, les betteraves, les épinards, le brocoli, les pamplemousses, les pommes. Il est nécessaire d'utiliser des céréales riches en fibres (sarrasin, avoine, etc.) et il est préférable de limiter la consommation de pommes de terre. Afin de satisfaire les besoins en protéines de haute qualité, les plats à base de poisson, les fruits de mer, les œufs et les produits laitiers non aigus conviennent. Il n'est pas recommandé que la viande soit absolument exclue du régime. Le café est préférable de changer pour le thé.

Un régime végétarien rigide est inacceptable, car il ne fournira pas au foie les acides aminés essentiels qui ne peuvent pas être remplacés. Une grande quantité de soja affecte également le corps.

Conclusion

Le syndrome de Gilbert est une maladie qui dure toute la vie. Cependant, la pathologie ne nécessite pas de traitement, car elle ne pose pas de risque pour la santé et n'entraîne pas de complications ni de risque accru de maladies du foie.

Les épisodes d'ictère et les manifestations associées sont généralement de courte durée et finissent par disparaître.

Avec cette maladie, il n'y a aucune raison de changer le régime alimentaire ou la quantité d'activité physique, mais des recommandations pour un régime alimentaire sain et équilibré et des recommandations pour l'activité physique devraient être appliquées.